Wilson病是一种淀粉酶代谢障碍性疾病,是由ATP7B基因突变导致铜离子在体内沉积引起的。该病通常在20岁左右发病,但也有儿童和老年人发病的情况。
Wilson病患者体内铜离子过多,长期积存在肝脏、大脑、肾等器官中,导致这些器官受到损害。常见症状包括黄疸、腹痛、肝功能异常、神经系统损害等。
治疗方法包括:减少膳食中铜的摄入、药物治疗和手术治疗等。长期使用D-靛氧胺和硫唑嘌呤等药物可以改善病情,但一旦停药,病情容易复发。对于部分患者较为严重、肝功能严重损害、药物治疗无效的患者,需要进行肝移植手术。